1.什么是SNP？
定义：SNP（单核苷酸多态性）是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异（如A、T、C、G之间的替换）所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种，占所有已知多态性的90%以上。
2.SNP和SNV有什么区别？
都指代单个核苷酸的变异，但使用场景和侧重点不同：
SNP是常见的变异（频率>1%），属于正常的遗传多样性。
SNV（单核苷酸位点变异）是一个更中性的术语，泛指任何单核苷酸变异，不强调其群体频率。当一个新发现的变异频率尚未明确时，常先称为SNV。一旦在群体研究中确认其频率大于1%，就可归类为SNP。
3.进行SNP研究的基本思路是什么？
一项完整的SNP研究通常包含以下几个关键步骤：
寻找目标SNP位点：可以通过查阅文献数据库、对候选基因进行重测序或进行全基因组关联分析来发现与目标性状或疾病相关的SNP。
位点验证与基因分型：在选定目标SNP后，需要在更大规模的实验组和对照组样本中进行验证，确定每个个体的基因型。
关联与功能分析：将获得的分型结果与表型数据进行统计学关联分析。如果某个SNP与表型显著相关，还需要进一步通过实验验证其生物学功能，例如研究它如何影响基因表达或蛋白质功能。
4.SNP检测遇到问题怎么办？
在实验过程中，可能会遇到一些常见问题：
位点验证失败：可能由于引物设计不合理、PCR条件不佳或测序质量不高。解决方案是优化引物和PCR条件（如退火温度），并确保测序质量。此外，当目标SNP位于高同源区段（如基因家族、重复序列）时，常规技术极易因非特异性扩增导致失败。翼和生物的多重长片段PCR捕获技术，可跨越高同源区域进行精准捕获，是解决此类问题的利器。
分型错误或遗漏：可能由于测序深度不足、比对算法不准确或分型标准不严格。应检查数据质量，使用可靠的比对工具和分型算法。
5.SNP位于基因组的不同位置，其影响有何不同？ 
编码区SNP（cSNP）：位于基因的编码区，虽然数量较少，但更受关注。它又分为：
同义cSNP：不改变所编码的氨基酸序列，通常对蛋白质功能无影响。
非同义cSNP：会改变氨基酸序列，可能直接影响蛋白质的结构和功能，是导致性状差异的直接原因。
非编码区SNP：位于基因的调控区域（如启动子）或基因间区。这些位点的SNP可能会影响基因的表达水平，从而间接影响表型。
6.SNP在疾病研究和精准医疗中有什么作用？ 
解释疾病易感性与个体差异：SNP是造成个体对疾病易感性和药物反应存在差异的重要遗传基础。例如，携带BRCA1基因特定SNP的女性患乳腺癌的风险会显著增高。这可以解释为什么在相同环境下（如都吸烟），有人患病而有人健康。翼和生物的SNP分型服务曾助力研究人员在精神分裂症、非综合征性口面裂以及妊娠期糖尿病等领域取得重要发现，相关成果已发表于高水平学术期刊。
指导个性化用药：通过检测与药物代谢、疗效和副作用相关的SNP，医生可以为患者选择最合适的药物和剂量。例如，检测CYP2C19基因的SNP可以指导抗凝血药氯吡格雷的用药。