2018年7月23日，国家食品药品监督管理总局（CFDA）发布了《2018年07月23日准产批件发布通知》，首个肿瘤NGS检测产品的通过了三类注册，标志着我国即将进入NGS临床产品化新时代。NGS在临床中的应用已被广泛的认可，毫无疑问，该试剂盒的获批意义重大，规范地推广基于NGS技术的多基因多药物并行伴随诊断将进入一个快车道，最终让更多医院终端参与到分子诊断流程，从而惠及更多肿瘤患者。

NGS-新兴诊断技术临床应用从幕后走向台前

毫无例外，二代测序（NGS）作为新兴诊断技术走向临床应用需解决4个核心问题——有用性，合规性，技术可及性，终端可支付程度。

人类基因组计划之初，全人类即为测序技术的有用性进行探索，如今，以NGS为代表的测序技术的临床价值已获得了专家的广泛认可，在诸多领域，其有用性得到很好的解决。

2015年以来，高通量测序在液体活检，肿瘤突变负荷，免疫治疗领域不断突破取得可喜成绩，但同时，解决NGS技术产品的合规性仍然是全行业关注的焦点，有了NIPT获批的鼓舞，也有了FDA不断批准的大panel产品作为参照，国内一线团队纷纷布局NGS肿瘤产品报证。历时2年，终于让我们的同仁燃石拔得头筹，此处应有掌声，我们相信后面陆陆续续会有同行拿到入场券。尽管只是数个基因热点位点获批，更多位点或者全外显子序列产品报证策略依然模糊，但至此，NGS全面走向临床应用的第二座大山——合规性，取得了重大突破。

NGS技术需要走向临床应用的舞台中央

基于NGS技术的产品先后有了NIPT和肺癌热点基因小panel，应用场景仍然有限，在其它肿瘤诊断、孕前筛查、产前筛查、PGD/PGS（胚胎移植前诊断/筛查）、新生儿遗传病、血液病等等诸多领域，NGS产品开发，全面进入临床应用之路依然漫长。

NGS技术需要走向临床应用的舞台中央，留待我们解决的问题依然千千万。高通量测序这一技术与现行法规能适合的产品特征存在不相容之处，比如有些遗传性的疾病基因明确，但难以确定热点突变，需要进行全外显子测序或是更为经济有效的医学全外显子测序，在产品注册时找不到合适的法规，这些问题需要行业参与者与监管部门积极的探索。

前文提到，业界同仁的不断努力下，越来越多的NGS产品已明确了其临床益处，也将会有更多的NGS产品通过CFDA的注册，然而，许多基于传统探针杂交捕获法测序产品因其技术特性，即便走入市场，也将面临操作繁琐与成本高昂的问题，使产品无法全面地服务于临床终端。这便是产品普及需要面对的另外两座大山，技术的可及性和可支付程度。

NGS一直以来因其技术复杂性而难以去中心化运作，即使产品获批，医院要大量、规范地开展NGS服务，仍需要较高水平实验的支持，只有让二代测序技术变得简单起来后，才有可能将其应用主体转变为医院；此外，昂贵的进口试剂原料成本使得二代测序的价格一直居高不下，如果政府医保不覆盖，不是每个患者都能负担得起。

奇辉助力NGS进入临床应用百花齐放时代

奇辉生物以“精简基因技术，让健康医疗触手可及”为使命，坚信并践行要全面推进NGS临床应用，就必须革新技术与降低成本的理念，三年来一直在为提高基因检测技术的可及性和可支付度而努力着。

奇辉生物自主研发的EMS-Lib™ ( Easy Multiplexing Sequencing)  多重PCR一步法建库技术， 在Ampliseq基础上进一步简化建库流程，可一步实现序列的捕获与扩增。与传统的杂交捕获建库相比，极大地简化了实验流程，降低检测成本，助力NGS进入临床应用百花齐放百家争鸣时代。

此外，奇辉产品线已覆盖了基因检测的全流程，包括基于奇辉专利磁珠的样本制备产品线、基于EMS-Lib™ 多重PCR一步法建库技术的文库构建产品线、基于奇辉血浆游离DNA专利保存液等的实用工具产品线，以及整合全流程的自动化体系，三大产品线皆秉承精准、简便、低成本的理念，为临床及科研提供安心、省心的完整解决方案。

奇辉生物始终秉承着合作共赢的开放态度，为业内提供多种开放的合作模式，让更多生物行业同仁参与到产品的研发、生产、注册中来，共同推进我国NGS的临床应用。

在NGS临床产品化的新时代里，我们期待与业内更多基因检测公司联合开发简单好用、经济实惠的基因检测产品，共同构建NGS临床应用行业新格局。