帕金森病、路易体痴呆、多系统萎缩等突触核蛋白病因症状高度重叠,常规方法难以精准诊断,成为临床诊疗的一大痛点。2026年初,国际top神经病理学期刊《Acta Neuropathologica》刊发邹文泉教授领衔的中美联合团队重磅研究,以皮肤为检测样本,结RT-QuIC技术实现了这类疾病的精准鉴别,为临床诊断开辟微创新路径。
研究团队对130例尸检头皮皮肤样本(87 例患者 + 43 例健康对照)开展研究,证实突触核蛋白病患者的皮肤样本可诱导重组α-突触核蛋白聚集,健康对照则无此反应,明确皮肤中异常α-突触核蛋白可作为这类疾病的通用检测标志物,且皮肤RT-QuIC检测诊断准确性较高,多系统萎缩 AUC 值达 0.9387、帕金森病达 0.8866。
研究的核心突破在于,发现三类疾病虽RT-QuIC基础检测阳性信号相似,但检测终产物的α-突触核蛋白聚集体存在显著疾病特异性:路易体痴呆聚集体抗蛋白酶分解、构象稳定性最强;帕金森病聚集体形成的蛋白纤维更长粗、体积更大;多系统萎缩聚集体则最脆弱,抗分解能力最差。
该研究突破了传统检测依赖脑脊液、脑组织等有创标本的局限,以皮肤这一易获取的外周组织为检测对象,通过解析RT-QuIC终产物特征实现精准鉴别,不仅降低了检测难度与侵入性,还为探索疾病病理传播机制、开发针对性治疗药物奠定基础。
目前研究虽基于尸检样本,仍需活体验证与流程优化,但已为帕金森等神经退行性疾病诊断带来关键突破。未来该技术经临床转化后,有望成为这类疾病的常规诊断手段,为全球患者带来更早、更精准的诊断希望,推动神经退行性疾病诊疗向精准化迈进。

在该研究中,德国 BMG 公司生产的 RT-QuIC蛋白聚集检测仪,为关键实验技术 RT-QuIC(实时震动诱导转化检测)提供标准化的反应环境与数据采集支持,是实验顺利开展和结果可靠性的核心设备保障,直接保障了研究中α-突触核蛋白种子活性检测的准确性和重复性,是后续分析不同突触核蛋白病α-突触核蛋白聚集体差异的基础。

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