唐氏综合征与威廉姆斯综合征在空间认知能力差异方面的研究
2026-07-08 来源:本站 点击次数:166我们每天都在不同空间中移动。从卧室到厨房，从家到办公室，在陌生城市里寻找方向。这些看似简单的行为，实际上依赖于大脑中两套截然不同的空间编码系统：自我中心编码（以自身为参照）和环境中心编码（以环境为参照）。
对于大多数人来说，这两套系统协同工作，使我们能够灵活地在空间中导航。但对于某些神经发育障碍的个体来说，这两套系统的功能却呈现出截然不同的保存或受损模式。这种差异不仅揭示了不同基因对大脑发育的影响，也为理解和帮助这些个体提供了关键线索。
本文研究系统回顾了唐氏综合征和威廉姆斯综合征在空间认知能力方面的研究，包括在真实世界实验室环境中进行的系列实验。这些发现不仅揭示了不同脑区在空间认知中的特异性作用，也为针对这两类人群的自主性训练和干预策略提供了科学依据（Banta & Lavenex, 2021）。
空间认知的神经生物学基础
神经科学家普遍认为，大脑中存在两种根本不同的空间编码系统：
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自我中心编码系统。位置相对于观察者（眼睛、头部或整个身体）进行编码，因此是视角依赖的。即使在黑暗环境中或对于盲人而言，个体仍然可以使用身体感觉信息建立自我中心的空间表征。自我中心空间加工依赖于顶叶和海马旁皮层等脑区。
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环境中心编码系统。位置相对于环境中的其他物体或地点进行编码，因此是视角独立或世界中心的。环境中心空间加工依赖于海马结构。环境中心空间表征也被称为认知地图，它使我们能够知道事物之间的相对位置，从而能够通过新颖的路径或轨迹进行灵活导航。
研究者通常使用两种学习范式来区分这些记忆系统：
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位置学习：要求使用环境中心表征来学习和记忆环境中的位置，依赖于海马及相关脑区；
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反应学习（习惯学习）：要求使用自我中心定义的固定运动反应来学习和记忆如何找到位置，涉及背侧纹状体和小脑。
有趣的是，研究发现海马依赖的位置学习系统和纹状体依赖的反应学习系统有时会以竞争而非合作的方式运作。抑制其中一个系统的活动会导致另一个系统所支持的行为反应得到增强。
唐氏综合征与威廉姆斯综合征
唐氏综合征（21三体综合征）和威廉姆斯综合征是两种由基因异常引起的神经发育障碍，均伴有轻度至中度智力障碍。尽管两者的智商水平相近，但这两种综合征却表现出截然不同的认知剖面，通常被描述为具有相反的能力特征，即其中一种综合征的“优势”往往是另一种综合征的“弱势”。这种差异在空间认知领域尤为突出。
过往研究暂无能够明确证明唐氏综合征或威廉姆斯综合征中自我中心或环境中心空间记忆能力的保存或损伤。然而，表征这两类人群的基本空间记忆能力具有多方面的重要意义。不仅对帮助这些个体及其照顾者采取适当的学习策略来增强自主性很重要，而且还可以提供关于典型和非典型发育中大脑结构功能关系的关键信息。
在真实环境中追踪空间能力
本系列研究使用了几种不同的范式，在这些范式中，被试可以自由移动并获得来自所有感觉模式的连贯输入，以研究他们基本的自我中心和环境中心的空间能力。均设置了三个实验组进行对照实验：唐氏综合征组、威廉姆斯综合征组、典型发育儿童对照组。
其中一个实验范式是4m×4m的室内开放场地（图1），室内有从场地和两侧休息区均可看到的远端物体作为空间参照。
场地地面上有12个潜在奖励位置（用倒扣的杯子标记）。在局部线索条件下，只有目标位置用红色杯子标记，找到红色杯子即可获得奖励。在位置学习条件下，所有杯子均为白色，被试须使用场地外部远端物体的空间关系来学习和记忆奖励位置。在反应学习条件下，奖励位置固定，但被试只需执行固定的运动反应即可找到奖励，无需记住“在哪里”。
在另一组实验中，研究者在8m×8m的大房间中测试了被试在无视觉输入条件下的空间能力，包含两个任务：
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路径整合任务（图2A,2B）：被试被蒙上眼睛，由实验者引导沿直线（7米）或转弯90°进行行走，然后被要求回到起点。成功完成任务需要整合自身运动信息（前庭觉、本体感觉、运动传出的复制信号）来更新空间表征。
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认知地图任务（图2C）：在房间四边中央放置四件真实家具（长凳、架子、椅子、桌子）。被试在蒙眼状态下被引导并允许自行行走，学习家具之间的路径（如从长凳到架子、从架子到椅子、从长凳到桌子）。然后要求他们通过新颖的捷径在物体之间导航（如从长凳直接到椅子、从椅子到桌子、从桌子到架子，以及反向路径）。成功完成任务需要构建一个环境中心认知地图。
在此过程中，使用诺达思的多目标定位跟踪系统(TrackLab)进行记录。该系统通过安装在被试双肩上的UWB标签记录位置和运动轨迹。通过分析终点位置是否在目标物体所在象限来评估表现。
截然相反的空间认知剖面
（一）高分辨率环境中心空间能力：唐氏综合征受损
研究首先测试了20名唐氏综合征个体（平均心理年龄5.3岁）和16名典型发育儿童（平均心理年龄4.97岁）在12个潜在奖励位置的开放场地学习和记忆3个奖励位置的能力。
在局部线索条件下，两组表现相似，确认唐氏综合征个体理解任务并有动机参与。但在环境中心空间条件下，大多数唐氏综合征个体表现出受损。他们的表现显著低于心理年龄匹配的典型发育儿童。然而，个体分析显示存在显著的个体差异：50%的唐氏综合征个体无法可靠地识别任何一个奖励位置，但另外50%的个体能够以高于机会水平的成绩区分某些奖励位置。有趣的是，表现最好的两名唐氏综合征个体心理年龄最高。
另一个发现是，表现高于机会水平的10名唐氏综合征个体在进入竞技场后倾向于首先搜索位置5。这揭示了不同空间能力需要不同分辨率的环境中心编码，即位置5可能通过低分辨率拓扑表征与其他位置区分，而位置8和10需要高分辨率度量表征才能与周围的干扰位置区分。
（二）低分辨率环境中心空间能力：威廉姆斯综合征严重受损
研究者将潜在奖励位置从12个减少到4个，每个位置间距超过2米。在这种条件下，低分辨率拓扑编码可能足以区分这些位置。
在局部线索条件下，三组表现相似。但在环境中心空间条件下，95%的典型发育儿童表现高于机会水平，74%的唐氏综合征个体表现高于机会水平，仅16%的威廉姆斯综合征个体表现高于机会水平。典型发育儿童与唐氏综合征个体之间无显著差异，但威廉姆斯综合征个体的表现显著差于其他两组（图3）。
先前研究已表明，典型发育儿童的环境中心空间能力约在24月龄出现，到36月龄时95%的儿童能够解决这一任务。这表明威廉姆斯综合征个体在最基本的环境中心空间任务上存在严重损伤。相比之下，大多数唐氏综合征个体表现出基本的环境中心空间能力。
（三）低分辨率自我中心反应学习：两种综合征均增强
研究使用相同的4个奖励位置测试了自我中心反应学习能力：被试需要学习“如何”找到奖励，而非“在哪里”。
在局部线索条件下，三组表现相似。但在无红色杯子的条件下，72%的威廉姆斯综合征个体表现高于机会水平，56%的唐氏综合征个体表现高于机会水平，仅16%的典型发育儿童表现高于机会水平（图3）。
这一发现具有三个重要意义：（1）唐氏综合征和威廉姆斯综合征个体的反应学习均得到增强，提示海马功能障碍可能导致纹状体依赖行为在智力障碍个体中得到增强。值得注意的是，唐氏综合征个体的海马依赖任务受损程度较轻，其反应学习增强程度也相应小于威廉姆斯综合征个体；（2）并非所有类型的空间加工在威廉姆斯综合征中均受损，表明并非所有空间能力都应被视为等同；（3）针对不同神经发育综合征可以制定个性化的补偿策略，针对每个个体可能保存的特定认知能力进行训练。
（四）无视觉输入条件下的空间能力
研究进一步测试了蒙眼条件下个体的路径整合和认知地图能力。
路径整合任务中，96%的典型发育儿童和84%的唐氏综合征个体能够使用自我中心表征持续返回起点所在位置，仅44%的威廉姆斯综合征个体能够可靠地返回起点。认知地图任务中，64%的典型发育儿童和78%的唐氏综合征个体能够使用新颖捷径在物体之间导航，表明他们仅依靠自身运动信息构建了无视觉输入条件下的认知地图，仅6%的威廉姆斯综合征个体能够构建认知地图成功导航（图4）。
本研究的系列实验在真实世界实验室环境中首次明确揭示了唐氏综合征和威廉姆斯综合征的空间认知能力剖面。
与同心理年龄范围的典型发育儿童相比，大多数唐氏综合征个体表现出低分辨率自我中心和环境中心空间学习记忆能力，但高分辨率环境中心空间学习记忆能力受损。有趣的是，这种空间记忆特征与神经解剖学证据一致，表明海马功能障碍可能与退行性椎体滑移的齿状回- CA3区异常有关。相比之下，几乎所有威廉姆斯综合征个体都表现出严重的低分辨率环境中心空间学习障碍，但增强了自我中心反应学习。这种空间记忆特征与神经影像学数据一致，表明威廉姆斯综合征患者的背侧视觉流加工受损和海马功能障碍。
这些发现为唐氏综合征和威廉姆斯综合征个体的自主性训练提供了明确指导。对于唐氏综合征个体，可以利用其保存的低分辨率环境中心空间能力进行导航训练。他们能够使用认知地图在环境中导航，但可能无法区分紧密相邻的位置。训练中应强调整体空间关系而非精确位置辨别。对于威廉姆斯综合征个体，应依靠自我中心反应学习和地标导航策略。由于他们严重损伤环境中心空间能力，训练中应教授固定的路线，而非要求他们理解空间关系。同时，由于他们严重依赖视觉信息，应确保路线中的视觉地标清晰可见且稳定。
参考文献
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Banta Lavenex, P., & Lavenex, P. (2021). A Critical Review of Spatial Abilities in Down and Williams Syndromes: Not All Space Is Created Equal.Frontiers in Psychiatry, 12, 669320.
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