唐氏综合征（Down Syndrome，DS）孩子是否一定会得阿尔茨海默病（Alzheimer’s Disease，AD）是许多家庭的心病。医学证实，所有DS患者40岁前会出现完整AD病理，70岁的发病风险超90%，远高于普通人。2025 年《Alzheimer's & Dementia》的一项研究带来希望：依托Simoa平台检测血浆 P-tau212，可关联DS相关AD（DSAD）与散发性AD，还能提前15年锁定风险，助力“早发现、早干预”。

01 为什么唐氏综合征会和阿尔茨海默病“绑定”？

唐氏综合征由21号染色体三倍体引发，其 DYRK1A 基因过量表达的激酶，会促使大脑tau蛋白在苏氨酸212位点磷酸化形成P-tau212。P-tau212会加速tau蛋白聚集形成神经原纤维缠结、降低tau与微管结合能力并增加细胞毒性，是串联DS与AD的“桥梁标志物”，也是破解DSAD发病机制的关键。

02 P-tau212结合Simoa技术：重新定义阿尔茨海默病检测

研究人员采用Simoa技术，分析了245份血浆样本和114份匹配脑脊液样本，覆盖无症状唐氏综合征（aDS）、前驱期 DSAD（pDS）、DSAD 痴呆期（dDS），以及散发性 AD 患者和认知正常人群。

1、预警够早：早于症状出现15年

研究发现，P-tau212 在患者出现临床症状前约15年就会升高。当患者大脑进入淀粉样蛋白PET阳性阶段（AD早期病理标志）时，P-tau212已明显上升，比常用的P-tau181标志物早了整整5年（如图1）。