用户文章：中国直立人牙釉质古蛋白研究揭开东亚人类演化的关键密码
2026-05-19 来源:本站 点击次数:340
直立人（Homo erectus）是人类演化谱系中存续时间最长、地理分布最广的古人类物种。中更新世时期（约78万-13万年前），中国境内遗存的直立人化石，是东亚人类演化的核心对象。受限于年代久远和化石保存条件，古DNA几乎完全降解，无法获取有效遗传信息；而传统形态学研究难以揭示其遗传本质与演化关系，相关分类争议与演化空白长期存在。古蛋白质组学技术的发展，为从古老牙釉质中提取分子信息、破解上述难题提供了可行路径。
2026年5月13日，中国科学院古脊椎动物与古人类研究所付巧妹团队在 Nature 在线发表题为“Enamel proteins from six Homo erectus specimens across China”的研究论文。该研究从6例距今约40万年的中更新世直立人牙齿样本中提取并分析了牙釉质蛋白，依托高精度质谱技术与专业生物信息学分析，识别出两个关键的序列变异：一个全新的AMBN（A253G）变异和一个与丹尼索瓦人共享的AMBN（M273V）变异，首次解锁中国直立人的分子密码，为东亚人类演化研究带来突破性进展。
在这篇突破性的古蛋白质组学研究中，PEAKS® Online是核心工具之一，承担了“从头测序 (de novo) ”与“未知变异发现”的工作,为本文论点提供了蛋白序列水平的关键数据支持。
图 1：本研究涉及的中更新世直立人遗址地理位置及样本信息
研究策略与技术方案
研究团队选取周口店、和县、孙家洞三地共 6 例距今约 40 万年的直立人牙齿样本，并以哈尔滨丹尼索瓦人牙齿作为对照，通过微创酸蚀法从牙釉质表层提取古蛋白。研究首先采用MALDI-TOF筛查动物化石蛋白保存情况，确认牙釉质中蛋白信号良好后，再使用LC-MS/MS获取高分辨质谱数据。
由于古蛋白质高度降解，序列与参考数据库差异较大，常规数据库搜索方法难以识别未知肽段。PEAKS® Online 在此环节发挥关键作用：支持不依赖参考序列的从头测序，可直接根据谱图连续的碎片离子推导肽段序列。同时，内置的ALC评分系统为每个氨基酸位点提供了基于碎片离子匹配的置信度评估。此外，SPIDER算法可以将 de novo 测序获得的肽段序列与数据库中的参考序列进行同源性比，快速锁定差异位点。依托这些优势，研究成功鉴定出大量数据库未收录肽段，并首次发现 AMBN (A253G) 全新变异。
研究结果
AMBN (A253G)：中国中更新世直立人的特有分子标记
所有 6例直立人样本均检测到 AMBN蛋白A253G 变异，该变异未见于格鲁吉亚直立人、丹尼索瓦人、尼安德特人及现代人类，是中国直立人独有的分子特征。此结果直接证实，周口店、和县、孙家洞三地直立人属于同一演化支系，解决了和县化石是否属于丹尼索瓦人的长期学术争议，为中国直立人的分类地位提供了关键分子证据。
图 2：6 例直立人样本及哈尔滨个体中，SAP 位点 AMBN (A253G) 与 AMBN (M273V) 的 PSM 覆盖度及支持肽段
AMBN (M273V)：直立人与丹尼索瓦人基因交流的直接证据
研究同时发现，所有直立人样本均携带AMBN (M273V) 变异，该变异与哈尔滨、澎湖 1 号丹尼索瓦人共享，而尼安德特人与早期现代人未检出。
现代人群中，该变异在菲律宾、印度、巴布亚新几内亚等地区以较低频率分布，这些地区是已知丹尼索瓦人基因渗入比例较高的区域，进一步印证其跨古人类谱系的共享特征。
基因组分析显示，丹尼索瓦人基因组中存在0.5%-8%来源不明的“超古老”基因片段，本研究结果提示，这些片段极有可能源自中国直立人，并通过古人类间的基因交流传入丹尼索瓦人，最终渗入部分现代人群。
图 3：周口店、和县、孙家洞直立人群体、丹尼索瓦人与现代人之间，与 AMBN (M273V) 相关的基因交流模型
研究结论
本研究首次成功从中国中更新世直立人化石中提取并解析了古牙釉质蛋白，填补了东亚古人类分子研究的长期空白，研究取得了核心结论如下：
①：AMBN（A253G）被确认为中国直立人独有的分子标记。该标记在周口店、和县及孙家洞三个遗址的直立人样本中均被检出，证实了这三个地区的直立人具有同源性。此外，该发现明确将和县化石归属于直立人，从而理清了其长期存在的分类争议。
②：证实了东亚地区古人类之间存在基因交流。约40万年前，中国直立人与丹尼索瓦人在东亚共存，并发生了基因交流。具体而言，AMBN（M273V）这一变异是由直立人传入丹尼索瓦人基因库的，而非丹尼索瓦人所固有。
③：本研究为丹尼索瓦人基因组中“超古老”基因片段的来源提供了具体指向。证据表明，这些“超古老”基因片段源自中国直立人，揭示了中国直立人在东亚古人类演化网络中的核心地位。这一发现为理解人类跨物种基因交流以及现代人群遗传多样性的形成提供了关键依据。
文献信息
标题：Enamel proteins from six Homo erectus specimens across China
期刊：Nature
DOI：10.1038/s41586-026-10478-8
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2026年5月13日，中国科学院古脊椎动物与古人类研究所付巧妹团队在 Nature 在线发表题为“Enamel proteins from six Homo erectus specimens across China”的研究论文。该研究从6例距今约40万年的中更新世直立人牙齿样本中提取并分析了牙釉质蛋白，依托高精度质谱技术与专业生物信息学分析，识别出两个关键的序列变异：一个全新的AMBN（A253G）变异和一个与丹尼索瓦人共享的AMBN（M273V）变异，首次解锁中国直立人的分子密码，为东亚人类演化研究带来突破性进展。
在这篇突破性的古蛋白质组学研究中，PEAKS® Online是核心工具之一，承担了“从头测序 (de novo) ”与“未知变异发现”的工作,为本文论点提供了蛋白序列水平的关键数据支持。
图 1：本研究涉及的中更新世直立人遗址地理位置及样本信息
研究策略与技术方案
研究团队选取周口店、和县、孙家洞三地共 6 例距今约 40 万年的直立人牙齿样本，并以哈尔滨丹尼索瓦人牙齿作为对照，通过微创酸蚀法从牙釉质表层提取古蛋白。研究首先采用MALDI-TOF筛查动物化石蛋白保存情况，确认牙釉质中蛋白信号良好后，再使用LC-MS/MS获取高分辨质谱数据。
由于古蛋白质高度降解，序列与参考数据库差异较大，常规数据库搜索方法难以识别未知肽段。PEAKS® Online 在此环节发挥关键作用：支持不依赖参考序列的从头测序，可直接根据谱图连续的碎片离子推导肽段序列。同时，内置的ALC评分系统为每个氨基酸位点提供了基于碎片离子匹配的置信度评估。此外，SPIDER算法可以将 de novo 测序获得的肽段序列与数据库中的参考序列进行同源性比，快速锁定差异位点。依托这些优势，研究成功鉴定出大量数据库未收录肽段，并首次发现 AMBN (A253G) 全新变异。
研究结果
AMBN (A253G)：中国中更新世直立人的特有分子标记
所有 6例直立人样本均检测到 AMBN蛋白A253G 变异，该变异未见于格鲁吉亚直立人、丹尼索瓦人、尼安德特人及现代人类，是中国直立人独有的分子特征。此结果直接证实，周口店、和县、孙家洞三地直立人属于同一演化支系，解决了和县化石是否属于丹尼索瓦人的长期学术争议，为中国直立人的分类地位提供了关键分子证据。
图 2：6 例直立人样本及哈尔滨个体中，SAP 位点 AMBN (A253G) 与 AMBN (M273V) 的 PSM 覆盖度及支持肽段
AMBN (M273V)：直立人与丹尼索瓦人基因交流的直接证据
研究同时发现，所有直立人样本均携带AMBN (M273V) 变异，该变异与哈尔滨、澎湖 1 号丹尼索瓦人共享，而尼安德特人与早期现代人未检出。
现代人群中，该变异在菲律宾、印度、巴布亚新几内亚等地区以较低频率分布，这些地区是已知丹尼索瓦人基因渗入比例较高的区域，进一步印证其跨古人类谱系的共享特征。
基因组分析显示，丹尼索瓦人基因组中存在0.5%-8%来源不明的“超古老”基因片段，本研究结果提示，这些片段极有可能源自中国直立人，并通过古人类间的基因交流传入丹尼索瓦人，最终渗入部分现代人群。
图 3：周口店、和县、孙家洞直立人群体、丹尼索瓦人与现代人之间，与 AMBN (M273V) 相关的基因交流模型
研究结论
本研究首次成功从中国中更新世直立人化石中提取并解析了古牙釉质蛋白，填补了东亚古人类分子研究的长期空白，研究取得了核心结论如下：
①：AMBN（A253G）被确认为中国直立人独有的分子标记。该标记在周口店、和县及孙家洞三个遗址的直立人样本中均被检出，证实了这三个地区的直立人具有同源性。此外，该发现明确将和县化石归属于直立人，从而理清了其长期存在的分类争议。
②：证实了东亚地区古人类之间存在基因交流。约40万年前，中国直立人与丹尼索瓦人在东亚共存，并发生了基因交流。具体而言，AMBN（M273V）这一变异是由直立人传入丹尼索瓦人基因库的，而非丹尼索瓦人所固有。
③：本研究为丹尼索瓦人基因组中“超古老”基因片段的来源提供了具体指向。证据表明，这些“超古老”基因片段源自中国直立人，揭示了中国直立人在东亚古人类演化网络中的核心地位。这一发现为理解人类跨物种基因交流以及现代人群遗传多样性的形成提供了关键依据。
文献信息
标题：Enamel proteins from six Homo erectus specimens across China
期刊：Nature
DOI：10.1038/s41586-026-10478-8
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